Retinopathie, exsudative familiäre
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
Sehr häufig (99-80%)
- Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
Häufig (79-30%)
- Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
- Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
- Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
- Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
- Falciforme Netzhautfalte (Falciform retinal fold)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Makulaödem (Macular edema)
- Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
- Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
- Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Blindheit (Blindness)
- Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Makulaexsudat (Macular exudate)
- Grauer Star (Cataract)
- Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
- Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)