Retinopathie, exsudative familiäre
Auch bekannt als: Criswick-Schepens-Syndrom, FEVR
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.0
ICD-11 LA13.3
OMIM 133780
OMIM 305390
OMIM 601813
OMIM 605750
OMIM 613310
OMIM 616468
OMIM 617572
MONDO 19516
UMLS C0339539
GARD 1613
MeSH D000080345
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTNNB1
FZD4
LRP5
NDP
TSPAN12
ZNF408
Symptome
Obligat (100%)
- Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
Sehr häufig (99-80%)
- Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
- Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
- Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
- Falciforme Netzhautfalte (Falciform retinal fold)
- Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
- Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
- Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Makulaexsudat (Macular exudate)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Grauer Star (Cataract)
- Makulaödem (Macular edema)
- Blindheit (Blindness)
- Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)