Alport-Syndrom, autosomal-rezessives

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2H.Y OMIM 203780 OMIM 620536 MONDO 0008762 UMLS C1567744 GARD 625 MeSH C536587
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL4A3 COL4A4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diffuse glomeruläre Basalmembranlamellierung (Glomerular basement membrane lamellation)
  • Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Häufig (79-30%)
  • Lenticonus (Lenticonus)
  • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
  • Netzhautflecken (Retinal flecks)
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
  • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
  • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)