Alport-Syndrom, autosomal-dominantes
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hämaturie (Hematuria)
Häufig (79-30%)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
Gelegentlich (29-5%)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
Sehr selten (4-1%)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)