Alport-Syndrom, autosomal-dominantes

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2H.Y OMIM 104200 MONDO 0007086 UMLS C1567743 GARD 624 MeSH C536586
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL4A3 COL4A4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hämaturie (Hematuria)
Häufig (79-30%)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Proteinuria (Proteinuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)