Alport-Syndrom, X-chromosomales

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2H.Y OMIM 301050 MONDO 0010520 UMLS C1567742
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL4A5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
  • Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
  • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Diffuse glomeruläre Basalmembranlamellierung (Glomerular basement membrane lamellation)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Netzhautflecken (Retinal flecks)
  • Myopie (Myopia)
Sehr selten (4-1%)
  • Makula-Loch (Macular hole)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)