Van-der-Woude-Syndrom

Auch bekannt als: Lip-Pit-Syndrom, Lippenspalte und/oder Gaumenspalte mit Schleimzysten der Unterlippe, Unterlippenfisteln in fakultativer Kombination mit Spalten, VDWS

Das Van der Woude-Syndrom (VDWS), ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, ist gekennzeichnet durch Unterlippenfisteln, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte oder isolierte Gaumenspalte.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q38.0 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 119300 OMIM 604547 OMIM 606713 MONDO 0019508 UMLS C0175697 GARD 8414 MeSH C536528
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Finland)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GRHL3 IRF6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lippengrube (Lip pit)
Häufig (79-30%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Unterlippengrube (Lower lip pit)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)