VACTERL/VATER-Assoziation

Eine seltene multiple kongenitale Anomalie, die durch das Vorhandensein von mindestens drei der folgenden Fehlbildungen gekennzeichnet ist: Wirbeldefekte, anale Atresie, Herzfehler, tracheo-ösophageale Fistel, Nierenanomalien und Gliedmaßenanomalien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Analatresie (Anal atresia)
Häufig (79-30%)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)