Amelogenesis imperfecta

Als Amelogenesis imperfecta (AI) wird eine Gruppe von Entwicklungsstörungen des Zahnschmelzes bezeichnet. Struktur und klinischer Aspekt des Schmelzes sind in mehr oder weniger gleicher Weise an allen oder fast allen Zähnen verändert. Die Störung kann mit morphologischen oder biochemischen Veränderungen an anderer Stelle assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K00.5 ICD-11 LA30.6 OMIM 104500 OMIM 104510 OMIM 104530 OMIM 130900 OMIM 204650 OMIM 204700 OMIM 301200 OMIM 301201 OMIM 612529 OMIM 613211 OMIM 614832 OMIM 615887 OMIM 616221 OMIM 616270 OMIM 617217 OMIM 620104 MONDO 0019507 UMLS C0002452 GARD 5791 MeSH D000567
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
  • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
Häufig (79-30%)
  • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
  • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
  • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
  • Hypomaturer Zahnschmelz (Hypomature dental enamel)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Anomalie der Morphologie der bleibenden Backenzähne (Abnormality of permanent molar morphology)
  • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)
  • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
  • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)