Amelogenesis imperfecta

Als Amelogenesis imperfecta (AI) wird eine Gruppe von Entwicklungsstörungen des Zahnschmelzes bezeichnet. Struktur und klinischer Aspekt des Schmelzes sind in mehr oder weniger gleicher Weise an allen oder fast allen Zähnen verändert. Die Störung kann mit morphologischen oder biochemischen Veränderungen an anderer Stelle assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K00.5 ICD-11 LA30.6 OMIM 104500 OMIM 104510 OMIM 104530 OMIM 130900 OMIM 204650 OMIM 204700 OMIM 301200 OMIM 301201 OMIM 612529 OMIM 613211 OMIM 614832 OMIM 615887 OMIM 616221 OMIM 616270 OMIM 617217 OMIM 620104 MONDO 0019507 UMLS C0002452 GARD 5791 MeSH D000567
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
Häufig (79-30%)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
  • Hypomaturer Zahnschmelz (Hypomature dental enamel)
  • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
  • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
Gelegentlich (29-5%)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)
  • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
  • Anomalie der Morphologie der bleibenden Backenzähne (Abnormality of permanent molar morphology)
  • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)