Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch eine langsam progrediente reine Kleinhirn-Ataxie mit Dysarthrie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
  • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Skoliose (Scoliosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)