Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch früh auftretende Adipositas, kongenitale Hypothyreose, Neugeborenen-Kolitis, hypertrophische Kardiomyopathie, Kraniosynostose und Entwicklungsverzögerung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Adipositas (Obesity)
- Colitis (Colitis)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)