Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch früh auftretende Adipositas, kongenitale Hypothyreose, Neugeborenen-Kolitis, hypertrophische Kardiomyopathie, Kraniosynostose und Entwicklungsverzögerung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Colitis (Colitis)
  • Adipositas (Obesity)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)