Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte motorische Entwicklung, Muskelhypotonie und fortschreitende Neurodegeneration.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Seizure (Seizure)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Kopfbewegungen (Head titubation)