Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.1 ICD-11 8A44.3 OMIM 607694 OMIM 614381 OMIM 616494 UMLS C2676243 MeSH C567313
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLR1C POLR3A POLR3B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)