Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Ataxie (Ataxia)