Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums

Eine seltene, genetisch bedingte vakuoläre Myopathie, die sich durch eine leichte Myopathie oder erhöhte Kreatinkinase-Werte im Blut ohne entsprechende Symptome auszeichnet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)