Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums
Auch bekannt als: Myopathie durch Calsequestrin- und SERCA1-Protein-Overload, Myopathie mit vakuolären Aggregaten
Eine seltene, genetisch bedingte vakuoläre Myopathie, die sich durch eine leichte Myopathie oder erhöhte Kreatinkinase-Werte im Blut ohne entsprechende Symptome auszeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CASQ1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Myopathie (Myopathy)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)