Terminale Knochendysplasie-Pigmentstörung-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Hand- und Fußfehlbildungen, Pigmentstörungen der Gesichts- und Kopfhaut und Fibromatose der Finger.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 LD24.8Y OMIM 300244 MONDO 0010279 UMLS C4509953
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
  • Einschlusskörperfibromatose (Inclusion body fibromatosis)
Häufig (79-30%)
  • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
Sehr selten (4-1%)
  • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)