Tritanopie
Auch bekannt als: Blaublindheit, Farbenblindheit, Tritan-Typ, Tritanopie, kongenitale
Die Tritanopie ist eine extrem seltene Form der Farbenblindheit mit selektiv verminderter oder fehlender Wahrnehmung von Blau. Eines von 13-15.000 Neugeborenen ist betroffen. Die Tritanopie wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im <i>BCP</i>-Gen (blue cone pigment, 7q31.33-q32), das für das blau-empfindliche Photopigment kodiert. Die Wahrnehmung von Rot und Grün ist nicht eingeschränkt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OPN1SW
Symptome
Häufig (79-30%)
- Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
- Tritanomalie (Tritanomaly)
- Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Photophobie (Photophobia)