Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa

Auch bekannt als: Hinterstrangataxie und Retinitis pigmentosa, autosomal-rezessive Form, PCARP

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa ist gekennzeichnet durch die Assoziation von progredienter sensorischer Ataxie und Retinitis pigmentosa.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.1 OMIM 609033 MONDO 0012177 UMLS C1836916 GARD 9898 MeSH C536343
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLVCR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Abnormität der peripheren Nerven (Abnormality of peripheral nerves)
  • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
  • Trunkale Titubation (Truncal titubation)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Abnormale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal sensory nerve conduction velocity)
  • Seizure (Seizure)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
Sehr selten (4-1%)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)