Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa
Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa ist gekennzeichnet durch die Assoziation von progredienter sensorischer Ataxie und Retinitis pigmentosa.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ataxie (Ataxia)
- Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der peripheren Nerven (Abnormality of peripheral nerves)
- Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
- Areflexie (Areflexia)
- Kyphose (Kyphosis)
- Grauer Star (Cataract)
- Chronische Schmerzen (Chronic pain)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Seizure (Seizure)
- Osteomyelitis (Osteomyelitis)
- Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal sensory nerve conduction velocity)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Trunkale Titubation (Truncal titubation)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
Sehr selten (4-1%)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)