Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form

Auch bekannt als: ADANE, Familiäre akute nekrotisierende Enzephalopatie, Rekurrente akute nekrotisierende Enzephalopathie

Die Familiäre akute nekrotisierende Enzephalopatie oder ADANE ist eine potentiell letale neurologische Erkrankung mit neuropathologischen Läsionen im Hirnstamm, Thalamus und Putamen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G93.4 OMIM 608033 MONDO 0011953 UMLS C4509836 GARD 13232
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RANBP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
  • Koma (Coma)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Gliose (Gliosis)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
  • Blutung der Aderhaut (Choroid hemorrhage)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
  • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
  • Fieber (Fever)
  • Seizure (Seizure)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)