Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form

Die Familiäre akute nekrotisierende Enzephalopatie oder ADANE ist eine potentiell letale neurologische Erkrankung mit neuropathologischen Läsionen im Hirnstamm, Thalamus und Putamen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Koma (Coma)
  • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
Häufig (79-30%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
  • Blutung der Aderhaut (Choroid hemorrhage)
  • Gliose (Gliosis)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
  • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Fieber (Fever)