Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form
Auch bekannt als: ADANE, Familiäre akute nekrotisierende Enzephalopatie, Rekurrente akute nekrotisierende Enzephalopathie
Die Familiäre akute nekrotisierende Enzephalopatie oder ADANE ist eine potentiell letale neurologische Erkrankung mit neuropathologischen Läsionen im Hirnstamm, Thalamus und Putamen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RANBP2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Koma (Coma)
- Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
- Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
Häufig (79-30%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Seizure (Seizure)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
- Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
- Spastizität (Spasticity)
- Blutung der Aderhaut (Choroid hemorrhage)
- Gliose (Gliosis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
- Erbrechen (Vomiting)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Fieber (Fever)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Hypertonie (Hypertonia)