S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz
Eine hereditäre multisystemische Stoffwechselerkrankung, die sich klinisch durch ein unterschiedliches Spektrum von Schweregraden auszeichnet und hauptsächlich psychomotorische Verzögerungen, Myopathie und Leberfunktionsstörungen umfasst. Die meisten Patienten werden im Säuglingsalter vorgestellt, aber der Beginn kann bereits <i>in utero</i> oder im Erwachsenenalter sein. Hypermethioninämie ist häufig, aber im Säuglingsalter oft nicht vorhanden. Die Kreatinkinase ist bei den meisten Patienten erhöht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHCY
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Abnormität des Methioninstoffwechsels (Abnormality of methionine metabolism)
- Abnormität des Homocystein-Stoffwechsels (Abnormality of homocysteine metabolism)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
Häufig (79-30%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Esotropie (Esotropia)
- Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Erhöhte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Elevated coagulation factor V activity)
- Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Strabismus (Strabismus)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
- Pes planus (Pes planus)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)