S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz
Eine hereditäre multisystemische Stoffwechselerkrankung, die sich klinisch durch ein unterschiedliches Spektrum von Schweregraden auszeichnet und hauptsächlich psychomotorische Verzögerungen, Myopathie und Leberfunktionsstörungen umfasst. Die meisten Patienten werden im Säuglingsalter vorgestellt, aber der Beginn kann bereits <i>in utero</i> oder im Erwachsenenalter sein. Hypermethioninämie ist häufig, aber im Säuglingsalter oft nicht vorhanden. Die Kreatinkinase ist bei den meisten Patienten erhöht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHCY
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Homocystein-Stoffwechsels (Abnormality of homocysteine metabolism)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Abnormität des Methioninstoffwechsels (Abnormality of methionine metabolism)
- Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Strabismus (Strabismus)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Esotropie (Esotropia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
- Erhöhte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Elevated coagulation factor V activity)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Pes planus (Pes planus)
- Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
- Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)