S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz
Eine hereditäre multisystemische Stoffwechselerkrankung, die sich klinisch durch ein unterschiedliches Spektrum von Schweregraden auszeichnet und hauptsächlich psychomotorische Verzögerungen, Myopathie und Leberfunktionsstörungen umfasst. Die meisten Patienten werden im Säuglingsalter vorgestellt, aber der Beginn kann bereits <i>in utero</i> oder im Erwachsenenalter sein. Hypermethioninämie ist häufig, aber im Säuglingsalter oft nicht vorhanden. Die Kreatinkinase ist bei den meisten Patienten erhöht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHCY
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
- Abnormität des Methioninstoffwechsels (Abnormality of methionine metabolism)
- Abnormität des Homocystein-Stoffwechsels (Abnormality of homocysteine metabolism)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Strabismus (Strabismus)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Erhöhte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Elevated coagulation factor V activity)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Esotropie (Esotropia)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
- Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
- Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Pes planus (Pes planus)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Mikrozephalie (Microcephaly)