S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz
Eine hereditäre multisystemische Stoffwechselerkrankung, die sich klinisch durch ein unterschiedliches Spektrum von Schweregraden auszeichnet und hauptsächlich psychomotorische Verzögerungen, Myopathie und Leberfunktionsstörungen umfasst. Die meisten Patienten werden im Säuglingsalter vorgestellt, aber der Beginn kann bereits <i>in utero</i> oder im Erwachsenenalter sein. Hypermethioninämie ist häufig, aber im Säuglingsalter oft nicht vorhanden. Die Kreatinkinase ist bei den meisten Patienten erhöht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHCY
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Abnormität des Homocystein-Stoffwechsels (Abnormality of homocysteine metabolism)
- Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Abnormität des Methioninstoffwechsels (Abnormality of methionine metabolism)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Esotropie (Esotropia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Erhöhte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Elevated coagulation factor V activity)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Strabismus (Strabismus)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
Gelegentlich (29-5%)
- Pes planus (Pes planus)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
- Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Atemstillstand (Respiratory failure)