S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz
Eine hereditäre multisystemische Stoffwechselerkrankung, die sich klinisch durch ein unterschiedliches Spektrum von Schweregraden auszeichnet und hauptsächlich psychomotorische Verzögerungen, Myopathie und Leberfunktionsstörungen umfasst. Die meisten Patienten werden im Säuglingsalter vorgestellt, aber der Beginn kann bereits <i>in utero</i> oder im Erwachsenenalter sein. Hypermethioninämie ist häufig, aber im Säuglingsalter oft nicht vorhanden. Die Kreatinkinase ist bei den meisten Patienten erhöht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHCY
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Homocystein-Stoffwechsels (Abnormality of homocysteine metabolism)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
- Abnormität des Methioninstoffwechsels (Abnormality of methionine metabolism)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Erhöhte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Elevated coagulation factor V activity)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Esotropie (Esotropia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
- Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
- Strabismus (Strabismus)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
- Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
- Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Pes planus (Pes planus)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)