S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz
Eine hereditäre multisystemische Stoffwechselerkrankung, die sich klinisch durch ein unterschiedliches Spektrum von Schweregraden auszeichnet und hauptsächlich psychomotorische Verzögerungen, Myopathie und Leberfunktionsstörungen umfasst. Die meisten Patienten werden im Säuglingsalter vorgestellt, aber der Beginn kann bereits <i>in utero</i> oder im Erwachsenenalter sein. Hypermethioninämie ist häufig, aber im Säuglingsalter oft nicht vorhanden. Die Kreatinkinase ist bei den meisten Patienten erhöht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHCY
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
- Abnormität des Homocystein-Stoffwechsels (Abnormality of homocysteine metabolism)
- Abnormität des Methioninstoffwechsels (Abnormality of methionine metabolism)
Häufig (79-30%)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Esotropie (Esotropia)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Erhöhte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Elevated coagulation factor V activity)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Strabismus (Strabismus)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
Gelegentlich (29-5%)
- Pes planus (Pes planus)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
- Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
- Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
- Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)