S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz
Eine hereditäre multisystemische Stoffwechselerkrankung, die sich klinisch durch ein unterschiedliches Spektrum von Schweregraden auszeichnet und hauptsächlich psychomotorische Verzögerungen, Myopathie und Leberfunktionsstörungen umfasst. Die meisten Patienten werden im Säuglingsalter vorgestellt, aber der Beginn kann bereits <i>in utero</i> oder im Erwachsenenalter sein. Hypermethioninämie ist häufig, aber im Säuglingsalter oft nicht vorhanden. Die Kreatinkinase ist bei den meisten Patienten erhöht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHCY
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
- Abnormität des Methioninstoffwechsels (Abnormality of methionine metabolism)
- Abnormität des Homocystein-Stoffwechsels (Abnormality of homocysteine metabolism)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Strabismus (Strabismus)
- Esotropie (Esotropia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Erhöhte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Elevated coagulation factor V activity)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
- Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
- Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
- Pes planus (Pes planus)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)