S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz

Eine hereditäre multisystemische Stoffwechselerkrankung, die sich klinisch durch ein unterschiedliches Spektrum von Schweregraden auszeichnet und hauptsächlich psychomotorische Verzögerungen, Myopathie und Leberfunktionsstörungen umfasst. Die meisten Patienten werden im Säuglingsalter vorgestellt, aber der Beginn kann bereits <i>in utero</i> oder im Erwachsenenalter sein. Hypermethioninämie ist häufig, aber im Säuglingsalter oft nicht vorhanden. Die Kreatinkinase ist bei den meisten Patienten erhöht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter, Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Methioninstoffwechsels (Abnormality of methionine metabolism)
  • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
  • Abnormität des Homocystein-Stoffwechsels (Abnormality of homocysteine metabolism)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Erhöhte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Elevated coagulation factor V activity)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)