Usher-Syndrom

Eine seltene Ziliopathie, die durch eine angeborene oder im Kindesalter auftretende Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES) und Retinitis pigmentosa (RP) gekennzeichnet ist, die später zu Nachtblindheit und fortschreitendem Sehverlust und in einigen Fällen zu einer vestibulären Dysfunktion führt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Blindheit (Blindness)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Myopie (Myopia)
  • Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Depression (Depression)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Psychose (Psychosis)
  • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Ängste (Anxiety)