Usher-Syndrom
Auch bekannt als: Retinitis pigmentosa - Taubheit, USH
Eine seltene Ziliopathie, die durch eine angeborene oder im Kindesalter auftretende Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES) und Retinitis pigmentosa (RP) gekennzeichnet ist, die später zu Nachtblindheit und fortschreitendem Sehverlust und in einigen Fällen zu einer vestibulären Dysfunktion führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.5
ICD-11 LD2H.4
OMIM 276900
OMIM 276901
OMIM 276902
OMIM 276904
OMIM 500004
OMIM 601067
OMIM 602083
OMIM 602097
OMIM 605472
OMIM 606943
OMIM 611383
OMIM 612632
OMIM 614504
OMIM 614990
MONDO 0019501
UMLS C0271097
GARD 7843
MeSH D052245
MedDRA 10063396
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
- Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
- Blindheit (Blindness)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
Häufig (79-30%)
- Myopie (Myopia)
- Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
- Grauer Star (Cataract)
- Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Tinnitus (Tinnitus)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Microdontia (Microdontia)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
- Halluzinationen (Hallucinations)
- Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Depression (Depression)
- Hyperakusis (Hyperacusis)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Ängste (Anxiety)
- Myopathie (Myopathy)
- Psychose (Psychosis)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)