Usher-Syndrom

Auch bekannt als: Retinitis pigmentosa - Taubheit, USH

Eine seltene Ziliopathie, die durch eine angeborene oder im Kindesalter auftretende Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES) und Retinitis pigmentosa (RP) gekennzeichnet ist, die später zu Nachtblindheit und fortschreitendem Sehverlust und in einigen Fällen zu einer vestibulären Dysfunktion führt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
  • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Blindheit (Blindness)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
Häufig (79-30%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Myopie (Myopia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
  • Depression (Depression)
  • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Psychose (Psychosis)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Ängste (Anxiety)