Pallister-Killian-Syndrom

Auch bekannt als: Isochromosom 12p, überzähliges, Tetrasomie 12p-Mosaik

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch eine variable Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Epilepsie, pigmentierte Hautanomalien und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist und in der Regel durch eine Mosaik-Tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 12 verursacht wird. Ein breites Spektrum an pulmonalen, kardialen, renalen, gastrointestinalen, urogenitalen, ophtalmologischen und auditiven Merkmalen ist ebenfalls assoziiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 ICD-11 LD7Y OMIM 601803 MONDO 0011146 UMLS C0265449 GARD 8421 MeSH C538105 MedDRA 10080297
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
Häufig (79-30%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
  • Strabismus (Strabismus)