Tyrosinämie Typ 1
Auch bekannt als: FAH-Mangel, Fumarylacetoacetase-Hydrolase-Mangel, Fumarylacetoacetase-Mangel, Tyrosinämie Typ I, Tyrosinämie, hepatorenale
Ein seltener angeborener Fehler des Tyrosin-Katabolismus, der durch eine fortschreitende Lebererkrankung, eine Funktionsstörung der Nierentubuli, Porphyrie-ähnliche Krisen und eine dramatische Verbesserung der Prognose nach einer Behandlung mit Nitisinon gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FAH
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
Gelegentlich (29-5%)
- Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Rachitis der unteren Gliedmaßen (Rickets of the lower limbs)
- Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)