Tyrosinämie Typ 1

Ein seltener angeborener Fehler des Tyrosin-Katabolismus, der durch eine fortschreitende Lebererkrankung, eine Funktionsstörung der Nierentubuli, Porphyrie-ähnliche Krisen und eine dramatische Verbesserung der Prognose nach einer Behandlung mit Nitisinon gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
  • Rachitis der unteren Gliedmaßen (Rickets of the lower limbs)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)