Turner-Syndrom

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch den vollständigen oder teilweisen Verlust eines X-Chromosoms bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Kleinwuchs, primäre Ovarialinsuffizienz sowie Herz-Kreislauf-, Nieren-, Leber- und Autoimmunerkrankungen, Hörverlust und neurokognitive Anomalien äußert.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
  • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
  • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
  • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
  • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Schildförmige Brust (Shield chest)
  • Ängste (Anxiety)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Nävus (Nevus)
  • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Depression (Depression)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Myopie (Myopia)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Madelung deformity (Madelung deformity)
  • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
Sehr selten (4-1%)
  • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
  • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Melanom (Melanoma)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)