Seltene nicht-syndromale Schwerhörigkeit, genetisch-bedingte
Auch bekannt als: Seltene isolierte genetisch bedingte Taubheit, Seltene nicht-syndromale genetisch bedingte Taubheit, Seltener isolierter genetisch bedingter Hörverlust
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Sprachunterscheidung (Abnormal speech discrimination)
- Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
- Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Postlingual sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwerer Hörverlust (Severe hearing impairment)
- Im Kindesalter einsetzende Schallempfindungsschwerhörigkeit (Childhood onset sensorineural hearing impairment)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Mäßige Hörminderung (Moderate hearing impairment)
- Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
- Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Tieftonbereich (Low-frequency sensorineural hearing impairment)