Sialidose Typ 2

Auch bekannt als: Sialidose, dysmorphe infantile

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.1 ICD-11 5C56.21 OMIM 256150 OMIM 256550 MONDO 0009738 UMLS C3888317 GARD 7183
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Aszites (Ascites)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Nephropathie (Nephropathy)
Häufig (79-30%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Zittern (Tremor)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Seizure (Seizure)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Dyspnoe (Dyspnea)