Mal de Meleda
Auch bekannt als: Meleda-Krankheit
Eine seltene diffuse Palmoplantarkeratose, die durch eine symmetrische palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist, die sich allmählich auf die Dorsalflächen von Händen und Füßen ausdehnt (transgrediens). Die Krankheit kann mit Hyperhidrose, lichenoiden Plaques und perioralen Erythemen einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLURP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
- Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
Häufig (79-30%)
- Hyperkeratose mit Erythem (Hyperkeratosis with erythema)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
- Erythema (Erythema)
- Autoamputation (Autoamputation)
- Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
- Ichthyose (Ichthyosis)