Desmoidtumor

Auch bekannt als: Desmoid-Fibromatose, Fibromatose, aggressive

Ein Desmoid-Tumor (DT) ist ein benigner, lokal invasiver Weichteiltumor mit hoher Rezidivrate aber ohne Metastasierungs-Potential.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D48.1 ICD-11 2F7C ICD-11 XH13Z3 OMIM 135290 MONDO 0007608 UMLS C0079218 GARD 1820 MedDRA 10059352
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
APC CTNNB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Fibrom (Fibroma)
Häufig (79-30%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Malabsorption (Malabsorption)
Gelegentlich (29-5%)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)