Down-Syndrom

Auch bekannt als: Trisomie 21

Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q90.0 ICD-10 Q90.1 ICD-10 Q90.2 ICD-10 Q90.9 ICD-11 LD40.0 OMIM 190685 MONDO 0008608 UMLS C0013080 GARD 10247 MeSH D004314 MedDRA 10044688
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Neutrophilia (Neutrophilia)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Rundes Ohr (Round ear)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Adipositas (Obesity)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Seizure (Seizure)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Akute megakaryozytäre Leukämie (Acute megakaryocytic leukemia)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Myopie (Myopia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)