Down-Syndrom

Auch bekannt als: Trisomie 21

Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q90.0 ICD-10 Q90.1 ICD-10 Q90.2 ICD-10 Q90.9 ICD-11 LD40.0 OMIM 190685 MONDO 0008608 UMLS C0013080 GARD 10247 MeSH D004314 MedDRA 10044688
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Neutrophilia (Neutrophilia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Rundes Ohr (Round ear)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Adipositas (Obesity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
  • Akute megakaryozytäre Leukämie (Acute megakaryocytic leukemia)
  • Seizure (Seizure)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Myopie (Myopia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)