Down-Syndrom

Auch bekannt als: Trisomie 21

Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q90.0 ICD-10 Q90.1 ICD-10 Q90.2 ICD-10 Q90.9 ICD-11 LD40.0 OMIM 190685 MONDO 0008608 UMLS C0013080 GARD 10247 MeSH D004314 MedDRA 10044688
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Rundes Ohr (Round ear)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Neutrophilia (Neutrophilia)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Adipositas (Obesity)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Seizure (Seizure)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Akute megakaryozytäre Leukämie (Acute megakaryocytic leukemia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Myopie (Myopia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)