Down-Syndrom

Auch bekannt als: Trisomie 21

Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q90.0 ICD-10 Q90.1 ICD-10 Q90.2 ICD-10 Q90.9 ICD-11 LD40.0 OMIM 190685 MONDO 0008608 UMLS C0013080 GARD 10247 MeSH D004314 MedDRA 10044688
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neutrophilia (Neutrophilia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Rundes Ohr (Round ear)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Häufig (79-30%)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Adipositas (Obesity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Seizure (Seizure)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
  • Akute megakaryozytäre Leukämie (Acute megakaryocytic leukemia)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)