Down-Syndrom

Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Neutrophilia (Neutrophilia)
  • Rundes Ohr (Round ear)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
  • Adipositas (Obesity)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Akute megakaryozytäre Leukämie (Acute megakaryocytic leukemia)
  • Seizure (Seizure)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Myopie (Myopia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)