Apert-Syndrom

Auch bekannt als: ACPS I, Akrozephalosyndaktylie Typ 1

Eine häufige Form der Akrozephalosyndaktylie, einer Gruppe von angeborenen Fehlbildungsstörungen, die durch Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Finger- und Zehenanomalien und/oder Syndaktylie gekennzeichnet sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD24.G2 OMIM 101200 MONDO 0007041 UMLS C0001193 GARD 5833 MedDRA 10002943
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Akrobrachyzephalie (Acrobrachycephaly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Halswirbelversteifung (C5/C6) (Cervical vertebrae fusion (C5/C6))
  • Strabismus (Strabismus)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Morphologische Anomalien des Bogenganges (Semicircularis) (Morphological abnormality of the semicircular canal)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Anisometropie (Anisometropia)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)