Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom
Auch bekannt als: Palmoplantarkeratose, diffuse - Akrozyanose
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch diffuse Palmoplantarkeratose und Akrozyanose. Es wurde in 1 Familie bei 8 Angehörigen und bei 2 sporadischen Fällen beschrieben. Die Vererbung in der Familie war autosomal-dominant.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Akrozyanose (Acrocyanosis)
- Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)