Myoklonusepilepsie des Kindesalters

Ein seltenes infantiles Epilepsiesyndrom, das durch plötzlich auftretende, häufige und generalisierte myoklonische Anfälle im Säuglingsalter gekennzeichnet ist, die bei neurologisch und entwicklungsmäßig normalen Patienten auftreten und später im Kindesalter mit einem im Allgemeinen günstigen Ausgang abklingen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Seizure (Seizure)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
Häufig (79-30%)
  • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
  • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Lebersche Optikusatrophie (Leber optic atrophy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Proptosis (Proptosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Sehr selten (4-1%)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)