Myoklonusepilepsie des Kindesalters

Auch bekannt als: Benigne myoklonische Epilepsie des Kindesalters, MEI

Ein seltenes infantiles Epilepsiesyndrom, das durch plötzlich auftretende, häufige und generalisierte myoklonische Anfälle im Säuglingsalter gekennzeichnet ist, die bei neurologisch und entwicklungsmäßig normalen Patienten auftreten und später im Kindesalter mit einem im Allgemeinen günstigen Ausgang abklingen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 8A61.1Y OMIM 605021 OMIM 617976 OMIM 618364 MONDO 0019486 MONDO 100566 MONDO 19486 UMLS C0751120
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CPLX1 SCN8A TBC1D24

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Lebersche Optikusatrophie (Leber optic atrophy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Sehr selten (4-1%)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)