Myoklonusepilepsie des Kindesalters

Auch bekannt als: Benigne myoklonische Epilepsie des Kindesalters, MEI

Ein seltenes infantiles Epilepsiesyndrom, das durch plötzlich auftretende, häufige und generalisierte myoklonische Anfälle im Säuglingsalter gekennzeichnet ist, die bei neurologisch und entwicklungsmäßig normalen Patienten auftreten und später im Kindesalter mit einem im Allgemeinen günstigen Ausgang abklingen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 8A61.1Y OMIM 605021 OMIM 617976 OMIM 618364 MONDO 0019486 MONDO 100566 MONDO 19486 UMLS C0751120
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CPLX1 SCN8A TBC1D24

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Seizure (Seizure)
  • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
  • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Myoklonus (Myoclonus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Lebersche Optikusatrophie (Leber optic atrophy)
  • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)