Myoklonusepilepsie des Kindesalters

Auch bekannt als: Benigne myoklonische Epilepsie des Kindesalters, MEI

Ein seltenes infantiles Epilepsiesyndrom, das durch plötzlich auftretende, häufige und generalisierte myoklonische Anfälle im Säuglingsalter gekennzeichnet ist, die bei neurologisch und entwicklungsmäßig normalen Patienten auftreten und später im Kindesalter mit einem im Allgemeinen günstigen Ausgang abklingen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 8A61.1Y OMIM 605021 OMIM 617976 OMIM 618364 MONDO 0019486 MONDO 100566 MONDO 19486 UMLS C0751120
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CPLX1 SCN8A TBC1D24

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Lebersche Optikusatrophie (Leber optic atrophy)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)