Myoklonusepilepsie des Kindesalters

Ein seltenes infantiles Epilepsiesyndrom, das durch plötzlich auftretende, häufige und generalisierte myoklonische Anfälle im Säuglingsalter gekennzeichnet ist, die bei neurologisch und entwicklungsmäßig normalen Patienten auftreten und später im Kindesalter mit einem im Allgemeinen günstigen Ausgang abklingen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Seizure (Seizure)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Häufig (79-30%)
  • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
  • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
  • Myoklonus (Myoclonus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Lebersche Optikusatrophie (Leber optic atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)