Myoklonusepilepsie des Kindesalters

Auch bekannt als: Benigne myoklonische Epilepsie des Kindesalters, MEI

Ein seltenes infantiles Epilepsiesyndrom, das durch plötzlich auftretende, häufige und generalisierte myoklonische Anfälle im Säuglingsalter gekennzeichnet ist, die bei neurologisch und entwicklungsmäßig normalen Patienten auftreten und später im Kindesalter mit einem im Allgemeinen günstigen Ausgang abklingen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 8A61.1Y OMIM 605021 OMIM 617976 OMIM 618364 MONDO 0019486 MONDO 100566 MONDO 19486 UMLS C0751120
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CPLX1 SCN8A TBC1D24

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
Häufig (79-30%)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
  • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Lebersche Optikusatrophie (Leber optic atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)