Triple-A-Syndrom

Auch bekannt als: 2A-Syndrom, 3A-Syndrom, 4A-Syndrom, AAA-Syndrom, Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom, Allgrove-Syndrom

Das Triple-A-Syndrom (Achalasie-, Addison-, Alakrimie-Syndrom, auch AAA-Syndrom) ist eine sehr seltene Multisystem-Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Nebenniereninsuffizienz mit isoliertem Glukokortikoidmangel, Alachasie, Alakrimie, einer vegetativen Funktionsstörungen und Neurodegeneration.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E27.4 ICD-11 5A74.Y OMIM 231550 OMIM 615510 MONDO 0009279 UMLS C0271742 GARD 457 MeSH C536008 MedDRA 10073592
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AAAS GMPPA TRAPPC11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Achalasie (Achalasia)
  • Alacrima (Alacrima)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Beeinträchtigte Kortisolantwort auf den Kortikotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest (Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Husten (Cough)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnormität der hypothenaren Eminenz (Abnormality of the hypothenar eminence)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)