Lissenzephalie Typ 3-metakarpale Knochendysplasie-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Mikrozephalie, Agyrie, Agenesie des Corpus callosum, Kleinhirn-Hypoplasie, faziale Dysmorphien und getüpfelte Epiphysen der Metacarpalia. Es wurde bei 2 Brüdern beschrieben. Das Syndrom wird evtl. autosomal-rezessiv vererbt. Es könnte sich um eine allelische Variante des Neu-Laxova-Syndroms und der Lissenzephalie Typ III mit zystischer Erweiterung des Kleinhirns und fetaler Akinesie-Sequenz handeln.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Sehr häufig (99-80%)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
- Ödeme im Gesicht (Facial edema)
- Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
- Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
- Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
- Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
- Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
- Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)