Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form
Die Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes (ANFH) ist eine schwere invalidisierende Krankheit, gekennzeichnet durch zunehmende Schmerzen in den Leisten, Hinken, unterschiedlicher Beinlänge, Zusammenbruch des subchondralen Knochens, eingeschränkte Beweglichkeit in der Hüfte und schließlich Degeneration des Hüftgelenkes, die einen totalen Hüftgelenksersatz erfordert.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Leistenschmerzen (Groin pain)
- Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
Häufig (79-30%)
- Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
- Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
- Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
- Hüftschmerzen (Hip pain)
- Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
- Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)