Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form
Die Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes (ANFH) ist eine schwere invalidisierende Krankheit, gekennzeichnet durch zunehmende Schmerzen in den Leisten, Hinken, unterschiedlicher Beinlänge, Zusammenbruch des subchondralen Knochens, eingeschränkte Beweglichkeit in der Hüfte und schließlich Degeneration des Hüftgelenkes, die einen totalen Hüftgelenksersatz erfordert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Jahresinzidenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1
TRPV4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Leistenschmerzen (Groin pain)
- Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
Häufig (79-30%)
- Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
- Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
- Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
- Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
- Hüftschmerzen (Hip pain)