Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Alport-Syndrom, Mittelgesichtshypoplasie, Intelligenzminderung und Elliptozytose.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Elliptozytose (Elliptocytosis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Myopie (Myopia)
  • Strabismus (Strabismus)