Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

Auch bekannt als: AMME-Komplex, AMME-Syndrom, ATS-MR

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Alport-Syndrom, Mittelgesichtshypoplasie, Intelligenzminderung und Elliptozytose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2H.Y OMIM 300194 OMIM 300990 MONDO 0010263 UMLS C1846242 MeSH C564570
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACSL4 AMMECR1 KCNE5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Häufig (79-30%)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Elliptozytose (Elliptocytosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Myopie (Myopia)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)