Analbuminämie, kongenitale

Die Kongenitale Analbuminämie (CAA) ist gekennzeichnet durch Fehlen oder dramatische Verminderung des zirkulierenden Serum-Albumins (HSA).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.0 ICD-11 5D0Y OMIM 616000 MONDO 0014449 UMLS C4305253 GARD 13056
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Ödeme (Edema)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Adipositas (Obesity)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)