Familiäre adulte myoklonische Epilepsie

Auch bekannt als: ADCME, BAFME, FAME, FCMTE, Kortikale Myoklonie und Epilepsie, autosomal-dominant, Kortikaler myokloner Tremor und Epilepsie, familiäre Form, Myoklonusepilepsie, adulte, familiäre Form

Die Benigne adulte familiäre Myoklonus-Epilepsie (BAFME) ist ein erbliches Epilepsie-Syndrom und gekennzeichnet durch kortikalen Handtremor, Myoklonien und gelegentliche generalisierte oder fokale Krampfanfälle mit nicht oder sehr langsam progredientem Krankheitsverlauf und fehlenden Zeichen früher Demenz oder zerebellärer Ataxie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 8A61.32 OMIM 601068 OMIM 607876 OMIM 613608 OMIM 615127 OMIM 615400 OMIM 618074 OMIM 618075 MONDO 0019448 UMLS C4273988
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADRA2B CNTN2 CTNND2 MARCHF6 RAPGEF2 SAMD12 TNRC6A YEATS2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Myoklonus (Myoclonus)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)