Familiäre adulte myoklonische Epilepsie
Auch bekannt als: ADCME, BAFME, FAME, FCMTE, Kortikale Myoklonie und Epilepsie, autosomal-dominant, Kortikaler myokloner Tremor und Epilepsie, familiäre Form, Myoklonusepilepsie, adulte, familiäre Form
Die Benigne adulte familiäre Myoklonus-Epilepsie (BAFME) ist ein erbliches Epilepsie-Syndrom und gekennzeichnet durch kortikalen Handtremor, Myoklonien und gelegentliche generalisierte oder fokale Krampfanfälle mit nicht oder sehr langsam progredientem Krankheitsverlauf und fehlenden Zeichen früher Demenz oder zerebellärer Ataxie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3
ICD-11 8A61.32
OMIM 601068
OMIM 607876
OMIM 613608
OMIM 615127
OMIM 615400
OMIM 618074
OMIM 618075
MONDO 0019448
UMLS C4273988
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Japan)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADRA2B
CNTN2
CTNND2
MARCHF6
RAPGEF2
SAMD12
TNRC6A
YEATS2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Handtremor (Hand tremor)
- Myoklonus (Myoclonus)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Häufig (79-30%)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
- Kopfschmerzen (Headache)