Familiäre adulte myoklonische Epilepsie

Die Benigne adulte familiäre Myoklonus-Epilepsie (BAFME) ist ein erbliches Epilepsie-Syndrom und gekennzeichnet durch kortikalen Handtremor, Myoklonien und gelegentliche generalisierte oder fokale Krampfanfälle mit nicht oder sehr langsam progredientem Krankheitsverlauf und fehlenden Zeichen früher Demenz oder zerebellärer Ataxie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Myoklonus (Myoclonus)
Häufig (79-30%)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)