POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden proximalen Muskelschwäche in der Kindheit (mit Müdigkeit und Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen) und einer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Mildes intellektuelles Defizit und Mikrozephalie, ohne offensichtliche strukturelle Hirnanomalien, werden bei allen Patienten gefunden. Eine milde Pseudohypertrophie und Gelenkkontrakturen der Knöchel wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
Häufig (79-30%)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Oberschenkel-Hypertrophie (Thigh hypertrophy)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Husten (Cough)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dyspnoe (Dyspnea)