POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11

Auch bekannt als: Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2K, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K, Gliedergürtelmuskeldystrophie-Intelligenzminderung-Syndrom, LGMD Typ 2K, LGMD2K, POMT1-assoziierte LGMD R11

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden proximalen Muskelschwäche in der Kindheit (mit Müdigkeit und Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen) und einer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Mildes intellektuelles Defizit und Mikrozephalie, ohne offensichtliche strukturelle Hirnanomalien, werden bei allen Patienten gefunden. Eine milde Pseudohypertrophie und Gelenkkontrakturen der Knöchel wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C70.41 OMIM 609308 MONDO 0012248 UMLS C1836373
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POMT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
Häufig (79-30%)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Oberschenkel-Hypertrophie (Thigh hypertrophy)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Husten (Cough)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)