POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11

Auch bekannt als: Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2K, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K, Gliedergürtelmuskeldystrophie-Intelligenzminderung-Syndrom, LGMD Typ 2K, LGMD2K, POMT1-assoziierte LGMD R11

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden proximalen Muskelschwäche in der Kindheit (mit Müdigkeit und Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen) und einer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Mildes intellektuelles Defizit und Mikrozephalie, ohne offensichtliche strukturelle Hirnanomalien, werden bei allen Patienten gefunden. Eine milde Pseudohypertrophie und Gelenkkontrakturen der Knöchel wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C70.41 OMIM 609308 MONDO 0012248 UMLS C1836373
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POMT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
Häufig (79-30%)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Oberschenkel-Hypertrophie (Thigh hypertrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Husten (Cough)