POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11

Auch bekannt als: Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2K, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K, Gliedergürtelmuskeldystrophie-Intelligenzminderung-Syndrom, LGMD Typ 2K, LGMD2K, POMT1-assoziierte LGMD R11

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden proximalen Muskelschwäche in der Kindheit (mit Müdigkeit und Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen) und einer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Mildes intellektuelles Defizit und Mikrozephalie, ohne offensichtliche strukturelle Hirnanomalien, werden bei allen Patienten gefunden. Eine milde Pseudohypertrophie und Gelenkkontrakturen der Knöchel wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C70.41 OMIM 609308 MONDO 0012248 UMLS C1836373
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POMT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Oberschenkel-Hypertrophie (Thigh hypertrophy)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Husten (Cough)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)