POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11

Auch bekannt als: Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2K, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K, Gliedergürtelmuskeldystrophie-Intelligenzminderung-Syndrom, LGMD Typ 2K, LGMD2K, POMT1-assoziierte LGMD R11

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden proximalen Muskelschwäche in der Kindheit (mit Müdigkeit und Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen) und einer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Mildes intellektuelles Defizit und Mikrozephalie, ohne offensichtliche strukturelle Hirnanomalien, werden bei allen Patienten gefunden. Eine milde Pseudohypertrophie und Gelenkkontrakturen der Knöchel wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C70.41 OMIM 609308 MONDO 0012248 UMLS C1836373
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POMT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
Häufig (79-30%)
  • Oberschenkel-Hypertrophie (Thigh hypertrophy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Watschelgang (Waddling gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Husten (Cough)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)