POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11

Auch bekannt als: Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2K, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K, Gliedergürtelmuskeldystrophie-Intelligenzminderung-Syndrom, LGMD Typ 2K, LGMD2K, POMT1-assoziierte LGMD R11

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden proximalen Muskelschwäche in der Kindheit (mit Müdigkeit und Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen) und einer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Mildes intellektuelles Defizit und Mikrozephalie, ohne offensichtliche strukturelle Hirnanomalien, werden bei allen Patienten gefunden. Eine milde Pseudohypertrophie und Gelenkkontrakturen der Knöchel wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C70.41 OMIM 609308 MONDO 0012248 UMLS C1836373
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POMT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Oberschenkel-Hypertrophie (Thigh hypertrophy)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Husten (Cough)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Myopathie (Myopathy)