Triosephosphat-Isomerase-Mangel
Der Triosephosphat-Isomerase (TPI)-Mangel ist eine schwere, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemkrankheit mit gestörtem Glykolyse-Stoffwechsel und ist klinisch gekennzeichnet durch hämolytische Anämie und Neurodegeneration.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
Häufig (79-30%)
- Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
Gelegentlich (29-5%)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)