Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale
Bei dieser Krankheit handelt es sich um ein Immundefizienz-Syndrom mit schweren rezidivierenden bakteriellen Infekten und schwerer angeborener Neutropenie und Monozytopenie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WAS
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
- Monozytopenie (Monocytopenia)