Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale

Bei dieser Krankheit handelt es sich um ein Immundefizienz-Syndrom mit schweren rezidivierenden bakteriellen Infekten und schwerer angeborener Neutropenie und Monozytopenie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Monozytopenie (Monocytopenia)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)