DPAGT1-CDG

Auch bekannt als: CDG-Ij, CDG-Syndrom Typ Ij, CDG1J, Dolichol-Phosphat N-Acetylglucosamin 1-Phosphat-Transferase-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ij, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ij

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIj (CDG 2J) ist gekennzeichnet durch Hypotonie, hartnäckige Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und schwere fetale Hypokinesie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Apnoe und Atemschwäche, Katarakte, Gelenkkontrakturen, Vermian-Hypoplasie, dysmorphe Merkmale (Esotropie, Gaumenwölbung, Mikrognathie, Klinodaktylie der Finger, einzelne Beugefalten) und Fütterungsprobleme. Ursache sind Funktionsverlust-Mutationen im <i>DPAGT1</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23.3 liegt und die UDP-GlcNAc: Dolichylphosphat-N-Acetylglucosamin- Phosphotransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 608093 MONDO 0011964 UMLS C2931004 GARD 9837 MeSH C535748
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DPAGT1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Autism (Autism)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Diffuse Blässe des Sehnervenkopfes (Diffuse optic disc pallor)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anämie (Anemia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Anasarca (Anasarca)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Zittern (Tremor)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Akinesie (Akinesia)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Headbanging (Head-banging)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)