DPAGT1-CDG

Auch bekannt als: CDG-Ij, CDG-Syndrom Typ Ij, CDG1J, Dolichol-Phosphat N-Acetylglucosamin 1-Phosphat-Transferase-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ij, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ij

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIj (CDG 2J) ist gekennzeichnet durch Hypotonie, hartnäckige Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und schwere fetale Hypokinesie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Apnoe und Atemschwäche, Katarakte, Gelenkkontrakturen, Vermian-Hypoplasie, dysmorphe Merkmale (Esotropie, Gaumenwölbung, Mikrognathie, Klinodaktylie der Finger, einzelne Beugefalten) und Fütterungsprobleme. Ursache sind Funktionsverlust-Mutationen im <i>DPAGT1</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23.3 liegt und die UDP-GlcNAc: Dolichylphosphat-N-Acetylglucosamin- Phosphotransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 608093 MONDO 0011964 UMLS C2931004 GARD 9837 MeSH C535748
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DPAGT1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Seizure (Seizure)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Anasarca (Anasarca)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
  • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
  • Diffuse Blässe des Sehnervenkopfes (Diffuse optic disc pallor)
  • Autism (Autism)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Strabismus (Strabismus)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anämie (Anemia)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
Sehr selten (4-1%)
  • Akinesie (Akinesia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Headbanging (Head-banging)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Zittern (Tremor)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)