DPAGT1-CDG

Auch bekannt als: CDG-Ij, CDG-Syndrom Typ Ij, CDG1J, Dolichol-Phosphat N-Acetylglucosamin 1-Phosphat-Transferase-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ij, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ij

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIj (CDG 2J) ist gekennzeichnet durch Hypotonie, hartnäckige Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und schwere fetale Hypokinesie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Apnoe und Atemschwäche, Katarakte, Gelenkkontrakturen, Vermian-Hypoplasie, dysmorphe Merkmale (Esotropie, Gaumenwölbung, Mikrognathie, Klinodaktylie der Finger, einzelne Beugefalten) und Fütterungsprobleme. Ursache sind Funktionsverlust-Mutationen im <i>DPAGT1</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23.3 liegt und die UDP-GlcNAc: Dolichylphosphat-N-Acetylglucosamin- Phosphotransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 608093 MONDO 0011964 UMLS C2931004 GARD 9837 MeSH C535748
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DPAGT1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Seizure (Seizure)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Anämie (Anemia)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Anasarca (Anasarca)
  • Diffuse Blässe des Sehnervenkopfes (Diffuse optic disc pallor)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Autism (Autism)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Headbanging (Head-banging)
  • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
  • Akinesie (Akinesia)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Zittern (Tremor)