DPAGT1-CDG

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIj (CDG 2J) ist gekennzeichnet durch Hypotonie, hartnäckige Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und schwere fetale Hypokinesie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Apnoe und Atemschwäche, Katarakte, Gelenkkontrakturen, Vermian-Hypoplasie, dysmorphe Merkmale (Esotropie, Gaumenwölbung, Mikrognathie, Klinodaktylie der Finger, einzelne Beugefalten) und Fütterungsprobleme. Ursache sind Funktionsverlust-Mutationen im <i>DPAGT1</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23.3 liegt und die UDP-GlcNAc: Dolichylphosphat-N-Acetylglucosamin- Phosphotransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Seizure (Seizure)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Anasarca (Anasarca)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Diffuse Blässe des Sehnervenkopfes (Diffuse optic disc pallor)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Autism (Autism)
  • Anämie (Anemia)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Akinesie (Akinesia)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
  • Zittern (Tremor)
  • Headbanging (Head-banging)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Ataxie (Ataxia)