Treacher-Collins-Syndrom

Auch bekannt als: Franceschetti-Klein-Syndrom, Mandibulofaziale Dysostose ohne Extremitätenanomalien

Eine seltene genetisch bedingte mandibulofaziale Dysostose, die durch eine beidseitige symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit unterentwickelten Wangenknochen (Malarhypoplasie), einem sehr kleinen Unterkiefer (Mikrognathie) und nach unten geneigten Lidspalten, Kolobom der unteren Augenlider, Mikrotie, Schwerhörigkeit und ohne Anomalien der Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Intelligenz ist normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.4 ICD-11 LD2F.16 OMIM 154500 OMIM 248390 OMIM 613717 OMIM 618939 MONDO 0002457 UMLS C0242387 GARD 9124
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, France)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLR1B POLR1C POLR1D TCOF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Kurzes Gesicht (Short face)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Präaurikuläre Haarverlagerung (Preauricular hair displacement)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Filialfistel (Branchial fistula)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)