Treacher-Collins-Syndrom

Auch bekannt als: Franceschetti-Klein-Syndrom, Mandibulofaziale Dysostose ohne Extremitätenanomalien

Eine seltene genetisch bedingte mandibulofaziale Dysostose, die durch eine beidseitige symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit unterentwickelten Wangenknochen (Malarhypoplasie), einem sehr kleinen Unterkiefer (Mikrognathie) und nach unten geneigten Lidspalten, Kolobom der unteren Augenlider, Mikrotie, Schwerhörigkeit und ohne Anomalien der Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Intelligenz ist normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.4 ICD-11 LD2F.16 OMIM 154500 OMIM 248390 OMIM 613717 OMIM 618939 MONDO 0002457 UMLS C0242387 GARD 9124
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, France)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLR1B POLR1C POLR1D TCOF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Kurzes Gesicht (Short face)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Präaurikuläre Haarverlagerung (Preauricular hair displacement)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Filialfistel (Branchial fistula)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)