Treacher-Collins-Syndrom

Auch bekannt als: Franceschetti-Klein-Syndrom, Mandibulofaziale Dysostose ohne Extremitätenanomalien

Eine seltene genetisch bedingte mandibulofaziale Dysostose, die durch eine beidseitige symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit unterentwickelten Wangenknochen (Malarhypoplasie), einem sehr kleinen Unterkiefer (Mikrognathie) und nach unten geneigten Lidspalten, Kolobom der unteren Augenlider, Mikrotie, Schwerhörigkeit und ohne Anomalien der Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Intelligenz ist normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.4 ICD-11 LD2F.16 OMIM 154500 OMIM 248390 OMIM 613717 OMIM 618939 MONDO 0002457 UMLS C0242387 GARD 9124
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, France)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLR1B POLR1C POLR1D TCOF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kurzes Gesicht (Short face)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Offener Biss (Open bite)
Häufig (79-30%)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Mikrotie (Microtia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Präaurikuläre Haarverlagerung (Preauricular hair displacement)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Filialfistel (Branchial fistula)
  • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)