Treacher-Collins-Syndrom

Auch bekannt als: Franceschetti-Klein-Syndrom, Mandibulofaziale Dysostose ohne Extremitätenanomalien

Eine seltene genetisch bedingte mandibulofaziale Dysostose, die durch eine beidseitige symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit unterentwickelten Wangenknochen (Malarhypoplasie), einem sehr kleinen Unterkiefer (Mikrognathie) und nach unten geneigten Lidspalten, Kolobom der unteren Augenlider, Mikrotie, Schwerhörigkeit und ohne Anomalien der Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Intelligenz ist normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.4 ICD-11 LD2F.16 OMIM 154500 OMIM 248390 OMIM 613717 OMIM 618939 MONDO 0002457 UMLS C0242387 GARD 9124
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, France)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLR1B POLR1C POLR1D TCOF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kurzes Gesicht (Short face)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Offener Biss (Open bite)
Häufig (79-30%)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Filialfistel (Branchial fistula)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Präaurikuläre Haarverlagerung (Preauricular hair displacement)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)