Treacher-Collins-Syndrom

Auch bekannt als: Franceschetti-Klein-Syndrom, Mandibulofaziale Dysostose ohne Extremitätenanomalien

Eine seltene genetisch bedingte mandibulofaziale Dysostose, die durch eine beidseitige symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit unterentwickelten Wangenknochen (Malarhypoplasie), einem sehr kleinen Unterkiefer (Mikrognathie) und nach unten geneigten Lidspalten, Kolobom der unteren Augenlider, Mikrotie, Schwerhörigkeit und ohne Anomalien der Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Intelligenz ist normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.4 ICD-11 LD2F.16 OMIM 154500 OMIM 248390 OMIM 613717 OMIM 618939 MONDO 0002457 UMLS C0242387 GARD 9124
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, France)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLR1B POLR1C POLR1D TCOF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Kurzes Gesicht (Short face)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Häufig (79-30%)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Filialfistel (Branchial fistula)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Präaurikuläre Haarverlagerung (Preauricular hair displacement)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)