Treacher-Collins-Syndrom

Auch bekannt als: Franceschetti-Klein-Syndrom, Mandibulofaziale Dysostose ohne Extremitätenanomalien

Eine seltene genetisch bedingte mandibulofaziale Dysostose, die durch eine beidseitige symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit unterentwickelten Wangenknochen (Malarhypoplasie), einem sehr kleinen Unterkiefer (Mikrognathie) und nach unten geneigten Lidspalten, Kolobom der unteren Augenlider, Mikrotie, Schwerhörigkeit und ohne Anomalien der Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Intelligenz ist normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.4 ICD-11 LD2F.16 OMIM 154500 OMIM 248390 OMIM 613717 OMIM 618939 MONDO 0002457 UMLS C0242387 GARD 9124
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, France)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLR1B POLR1C POLR1D TCOF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Kurzes Gesicht (Short face)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
Häufig (79-30%)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Präaurikuläre Haarverlagerung (Preauricular hair displacement)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
  • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Filialfistel (Branchial fistula)
  • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Enger Mund (Narrow mouth)