Treacher-Collins-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte mandibulofaziale Dysostose, die durch eine beidseitige symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit unterentwickelten Wangenknochen (Malarhypoplasie), einem sehr kleinen Unterkiefer (Mikrognathie) und nach unten geneigten Lidspalten, Kolobom der unteren Augenlider, Mikrotie, Schwerhörigkeit und ohne Anomalien der Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Intelligenz ist normal.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Kurzes Gesicht (Short face)
  • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Offener Biss (Open bite)
Häufig (79-30%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Filialfistel (Branchial fistula)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Präaurikuläre Haarverlagerung (Preauricular hair displacement)
  • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)