Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien

Auch bekannt als: Diskordante ventrikuloarterielle Verbindung, Kongenitale nicht korrigierte Transposition der großen Gefäße

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Verbindung des morphologisch rechten Ventrikels mit der Aorta und des morphologisch linken Ventrikels mit dem Lungenstamm gekennzeichnet ist (atrioventrikuläre Konkordanz und ventrikuloarterielle VA-Diskordanz).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q20.3 ICD-11 LA85.1 OMIM 608808 OMIM 613854 MONDO 0019443 MONDO 19443 UMLS C3531771 GARD 5476
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
  • Anomalien des Blutkreislaufs (Abnormality of blood circulation)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Abnorme ventrikulo-arterielle Verbindung (Abnormal ventriculoarterial connection)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
Häufig (79-30%)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Levotransposition der großen Arterien (Levotransposition of the great arteries)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
  • Abnormaler QRS-Komplex (Abnormal QRS complex)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Dextrotransposition der großen Arterien (Dextrotransposition of the great arteries)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
Sehr selten (4-1%)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)