Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Verbindung des morphologisch rechten Ventrikels mit der Aorta und des morphologisch linken Ventrikels mit dem Lungenstamm gekennzeichnet ist (atrioventrikuläre Konkordanz und ventrikuloarterielle VA-Diskordanz).
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Anomalien des Blutkreislaufs (Abnormality of blood circulation)
  • Abnorme ventrikulo-arterielle Verbindung (Abnormal ventriculoarterial connection)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
  • Tachykardie (Tachycardia)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Levotransposition der großen Arterien (Levotransposition of the great arteries)
  • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
  • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Abnormaler QRS-Komplex (Abnormal QRS complex)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Dextrotransposition der großen Arterien (Dextrotransposition of the great arteries)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)