Transcobalamin II-Mangel
Auch bekannt als: Hereditärer Transcobalamin II-Mangel, Transcobalamin II-Defizienz, Transcobalamin-2-Defekt
Der Transcobalamin-Mangel (TC) bedingt eine Störung des Cobalamin-Transportes und wird in der Regel in den ersten Lebensmonaten mit Megaloblastenanämie, Gedeihstörung, Erbrechen, Muskelschwäche und Panzytopenie manifest.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TCN2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
- Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
- Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
- Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
Häufig (79-30%)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)