Townes-Brocks-Syndrom

Eine seltene genetische Störung, die durch die Trias Analatresie, dysplastische Ohren, die häufig mit sensorineuraler und/oder konduktiver Hörminderung einhergehen, sowie Fehlbildungen am Daumen gekennzeichnet ist. Oft gehen mit diesen Merkmalen weitere Symptome einher, die vor allem die Nieren und das Herz betreffen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
Häufig (79-30%)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Fehlende Zehe (Absent toe)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)