Townes-Brocks-Syndrom

Auch bekannt als: Analatresie mit Hand-, Fuß-und Ohranomalien, REAR-Syndrom, Sensorineurale Schwerhörigkeit mit Anus imperforatus und hypoplastischen Daumen, TBS, Townes-Syndrom

Eine seltene genetische Störung, die durch die Trias Analatresie, dysplastische Ohren, die häufig mit sensorineuraler und/oder konduktiver Hörminderung einhergehen, sowie Fehlbildungen am Daumen gekennzeichnet ist. Oft gehen mit diesen Merkmalen weitere Symptome einher, die vor allem die Nieren und das Herz betreffen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 107480 OMIM 617466 MONDO 0007142 UMLS C0265246 GARD 7784 MeSH C536974
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DACT1 SALL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
Häufig (79-30%)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Fehlende Zehe (Absent toe)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)