Zerebrale Amyloidangiopathie, hereditäre

Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA) beschreibt eine Gruppe seltener familiärer Störungen des zentralen Nervensystems, die durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen gekennzeichnet ist, was zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen und fortschreitendem kognitiven Abbau und schließlich zu Demenz führt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
Häufig (79-30%)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Zerebraler kortikaler Mikroinfarkt (Cerebral cortical microinfarct)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Demenz (Dementia)