Zerebrale Amyloidangiopathie, hereditäre

Auch bekannt als: HCHWA, Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose

Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA) beschreibt eine Gruppe seltener familiärer Störungen des zentralen Nervensystems, die durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen gekennzeichnet ist, was zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen und fortschreitendem kognitiven Abbau und schließlich zu Demenz führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.4+ ICD-10 I68.0* ICD-11 8B22.3 OMIM 105150 OMIM 605714 MONDO 5620 UMLS C1510489 GARD 10266
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Demenz (Dementia)
  • Zerebraler kortikaler Mikroinfarkt (Cerebral cortical microinfarct)
  • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)