ATTRV122I-Amyloidose
Eine seltene hereditäre Form der ATTR-Amyloidose, die durch eine vorherrschende Herzbeteiligung gekennzeichnet ist, die aus der myokardialen Ablagerung von fehlgefaltetem TTR als Amyloid resultiert; sie kann auch von einer sensomotorischen/autonomen Polyneuropathie begleitet sein, wenn auch weniger häufig als bei anderen TTR-Varianten.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormales EKG (Abnormal EKG)
- Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased circulating troponin T concentration)
- Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
- Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
- Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
Häufig (79-30%)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
- Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Abnormität der Morphologie des enterischen Nervensystems (Abnormality of enteric nervous system morphology)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
- Schlaganfall (Stroke)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Angina pectoris (Angina pectoris)
- Anämie (Anemia)
- Sehnenruptur (Tendon rupture)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Thromboembolie (Thromboembolism)
Sehr selten (4-1%)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Polyneuropathie (Polyneuropathy)