Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung

Eine Gruppe seltener Nierenerkrankungen, die durch Ablagerungen von Amyloidfibrillen aus Apolipoprotein A-I oder A-II (AApoAI- oder AApoAII-Amyloidose), Lysozym (ALys-Amyloidose) oder Fibrinogen A-alpha-Kette (AFib-Amyloidose) in einem oder mehreren Organen gekennzeichnet sind. Eine Nierenbeteiligung, die zu einer chronischen Nierenerkrankung und Nierenversagen führt, ist ein häufiges Zeichen. Weitere Erscheinungsformen hängen von dem betroffenen Organ und der Art der abgelagerten Amyloidfibrillen ab.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
  • Proteinuria (Proteinuria)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Dyspepsie (Dyspepsia)
  • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Purpura (Purpura)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Nykturie (Nocturia)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Petechiae (Petechiae)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Anämie (Anemia)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)