Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung

Auch bekannt als: Amyloidnephropathie, familiäre, Amyloidnephropathie, hereditäre, Amyloidose Typ Ostertag, Amyloidose, familiäre renale

Eine Gruppe seltener Nierenerkrankungen, die durch Ablagerungen von Amyloidfibrillen aus Apolipoprotein A-I oder A-II (AApoAI- oder AApoAII-Amyloidose), Lysozym (ALys-Amyloidose) oder Fibrinogen A-alpha-Kette (AFib-Amyloidose) in einem oder mehreren Organen gekennzeichnet sind. Eine Nierenbeteiligung, die zu einer chronischen Nierenerkrankung und Nierenversagen führt, ist ein häufiges Zeichen. Weitere Erscheinungsformen hängen von dem betroffenen Organ und der Art der abgelagerten Amyloidfibrillen ab.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.0 ICD-11 5D00.2Y OMIM 105200 MONDO 0007099 MONDO 7099 UMLS C0268389 GARD 8282
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Purpura (Purpura)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Dyspepsie (Dyspepsia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Anämie (Anemia)
  • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
  • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
  • Nykturie (Nocturia)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Petechiae (Petechiae)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)