Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung

Auch bekannt als: Amyloidnephropathie, familiäre, Amyloidnephropathie, hereditäre, Amyloidose Typ Ostertag, Amyloidose, familiäre renale

Eine Gruppe seltener Nierenerkrankungen, die durch Ablagerungen von Amyloidfibrillen aus Apolipoprotein A-I oder A-II (AApoAI- oder AApoAII-Amyloidose), Lysozym (ALys-Amyloidose) oder Fibrinogen A-alpha-Kette (AFib-Amyloidose) in einem oder mehreren Organen gekennzeichnet sind. Eine Nierenbeteiligung, die zu einer chronischen Nierenerkrankung und Nierenversagen führt, ist ein häufiges Zeichen. Weitere Erscheinungsformen hängen von dem betroffenen Organ und der Art der abgelagerten Amyloidfibrillen ab.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.0 ICD-11 5D00.2Y OMIM 105200 MONDO 0007099 MONDO 7099 UMLS C0268389 GARD 8282
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Proteinuria (Proteinuria)
Häufig (79-30%)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Nykturie (Nocturia)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Petechiae (Petechiae)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
  • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Anämie (Anemia)
  • Purpura (Purpura)
  • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Dyspepsie (Dyspepsia)
Sehr selten (4-1%)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)