Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung

Auch bekannt als: Amyloidnephropathie, familiäre, Amyloidnephropathie, hereditäre, Amyloidose Typ Ostertag, Amyloidose, familiäre renale

Eine Gruppe seltener Nierenerkrankungen, die durch Ablagerungen von Amyloidfibrillen aus Apolipoprotein A-I oder A-II (AApoAI- oder AApoAII-Amyloidose), Lysozym (ALys-Amyloidose) oder Fibrinogen A-alpha-Kette (AFib-Amyloidose) in einem oder mehreren Organen gekennzeichnet sind. Eine Nierenbeteiligung, die zu einer chronischen Nierenerkrankung und Nierenversagen führt, ist ein häufiges Zeichen. Weitere Erscheinungsformen hängen von dem betroffenen Organ und der Art der abgelagerten Amyloidfibrillen ab.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.0 ICD-11 5D00.2Y OMIM 105200 MONDO 0007099 MONDO 7099 UMLS C0268389 GARD 8282
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Proteinuria (Proteinuria)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dyspepsie (Dyspepsia)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Anämie (Anemia)
  • Nykturie (Nocturia)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
  • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Purpura (Purpura)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Petechiae (Petechiae)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)