Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung

Auch bekannt als: Amyloidnephropathie, familiäre, Amyloidnephropathie, hereditäre, Amyloidose Typ Ostertag, Amyloidose, familiäre renale

Eine Gruppe seltener Nierenerkrankungen, die durch Ablagerungen von Amyloidfibrillen aus Apolipoprotein A-I oder A-II (AApoAI- oder AApoAII-Amyloidose), Lysozym (ALys-Amyloidose) oder Fibrinogen A-alpha-Kette (AFib-Amyloidose) in einem oder mehreren Organen gekennzeichnet sind. Eine Nierenbeteiligung, die zu einer chronischen Nierenerkrankung und Nierenversagen führt, ist ein häufiges Zeichen. Weitere Erscheinungsformen hängen von dem betroffenen Organ und der Art der abgelagerten Amyloidfibrillen ab.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.0 ICD-11 5D00.2Y OMIM 105200 MONDO 0007099 MONDO 7099 UMLS C0268389 GARD 8282
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Nykturie (Nocturia)
  • Anämie (Anemia)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Dyspepsie (Dyspepsia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Purpura (Purpura)
  • Petechiae (Petechiae)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
Sehr selten (4-1%)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)