Agel-Amyloidose

Auch bekannt als: Amyloidose, familiäre, finnischer Typ, Amyloidose, hereditäre, finnischer Typ, Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ 4, Gelsolin-Amyloidose

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.1 ICD-11 5D00.2Y OMIM 105120 MONDO 0007097 UMLS C0936273 GARD 2339
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GSN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Häufig (79-30%)
  • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Ödeme (Edema)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Myokymia (Myokymia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
  • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Depression (Depression)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)