Agel-Amyloidose

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
Häufig (79-30%)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Ödeme (Edema)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Myokymia (Myokymia)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
Sehr selten (4-1%)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Depression (Depression)