Agel-Amyloidose

Auch bekannt als: Amyloidose, familiäre, finnischer Typ, Amyloidose, hereditäre, finnischer Typ, Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ 4, Gelsolin-Amyloidose

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.1 ICD-11 5D00.2Y OMIM 105120 MONDO 0007097 UMLS C0936273 GARD 2339
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GSN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
Häufig (79-30%)
  • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Ödeme (Edema)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Myokymia (Myokymia)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Depression (Depression)
  • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)