Agel-Amyloidose

Auch bekannt als: Amyloidose, familiäre, finnischer Typ, Amyloidose, hereditäre, finnischer Typ, Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ 4, Gelsolin-Amyloidose

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.1 ICD-11 5D00.2Y OMIM 105120 MONDO 0007097 UMLS C0936273 GARD 2339
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GSN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
Häufig (79-30%)
  • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Ödeme (Edema)
  • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Myokymia (Myokymia)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
  • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Depression (Depression)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)