Agel-Amyloidose

Auch bekannt als: Amyloidose, familiäre, finnischer Typ, Amyloidose, hereditäre, finnischer Typ, Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ 4, Gelsolin-Amyloidose

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.1 ICD-11 5D00.2Y OMIM 105120 MONDO 0007097 UMLS C0936273 GARD 2339
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GSN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
  • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Myokymia (Myokymia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ödeme (Edema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Juckreiz (Pruritus)
Sehr selten (4-1%)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Depression (Depression)