ATTRV30M-Amyloidose
Auch bekannt als: Hereditäre ATTRV30M-assoziierte Amyloidose
Eine hereditäre Form der ATTR-Amyloidose (hATTR), die durch eine progressive, längenabhängige sensomotorische axonale Polyneuropathie und/oder autonome Neuropathie im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Häufig treten auch Nieren-, Augen- und Herzbeteiligungen auf. Zwei verschiedene Phänotypen werden mit dieser Mutation in Verbindung gebracht, nämlich V30M im Frühstadium und V30M im Spätstadium, die sich in Bezug auf das Alter bei Beginn (<50 Jahre bzw. >50 Jahre), das Erscheinungsbild, die histopathologischen Merkmale, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und das Ansprechen auf die Therapie unterscheiden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
6-9 / 10 000 (Punktprävalenz, Portugal)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TTR
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Polyneuropathie (Polyneuropathy)
- Nephropathie (Nephropathy)
Häufig (79-30%)
- Impotenz (Impotence)
- Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
- Verstopfung (Constipation)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)