ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ

Auch bekannt als: ABeta2Mwt-Amyloidose, Amyloidose, Dialyse-bedingte, Beta2-Mikroglobulin-Amyloidose, Dialyse-bedingte Arthropathie

Eine seltene Form der Amyloidose, die bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) auftritt, die sich einer Langzeitdialyse unterziehen. Sie ist gekennzeichnet durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen, die aus Beta-2-Mikroglobulin (β2M)-Ablagerungen im Bewegungsapparat bestehen und zu Karpaltunnelsyndrom (CTS), chronischer Arthropathie, zystischen Knochenläsionen, destruktiver Osteoarthropathie und pathologischen Frakturen führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.3 ICD-11 5D00.3 MONDO 0019440 UMLS C0268405
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
Häufig (79-30%)
  • Schmerz (Pain)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Axonaler Verlust (Axonal loss)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Dysästhesie (Dysesthesia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Arthropathie (Arthropathy)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)