ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ

Eine seltene Form der Amyloidose, die bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) auftritt, die sich einer Langzeitdialyse unterziehen. Sie ist gekennzeichnet durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen, die aus Beta-2-Mikroglobulin (β2M)-Ablagerungen im Bewegungsapparat bestehen und zu Karpaltunnelsyndrom (CTS), chronischer Arthropathie, zystischen Knochenläsionen, destruktiver Osteoarthropathie und pathologischen Frakturen führen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
Häufig (79-30%)
  • Axonaler Verlust (Axonal loss)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
  • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Schmerz (Pain)
  • Dysästhesie (Dysesthesia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Arthropathie (Arthropathy)
  • Makroglossie (Macroglossia)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)