ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ

Auch bekannt als: ABeta2Mwt-Amyloidose, Amyloidose, Dialyse-bedingte, Beta2-Mikroglobulin-Amyloidose, Dialyse-bedingte Arthropathie

Eine seltene Form der Amyloidose, die bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) auftritt, die sich einer Langzeitdialyse unterziehen. Sie ist gekennzeichnet durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen, die aus Beta-2-Mikroglobulin (β2M)-Ablagerungen im Bewegungsapparat bestehen und zu Karpaltunnelsyndrom (CTS), chronischer Arthropathie, zystischen Knochenläsionen, destruktiver Osteoarthropathie und pathologischen Frakturen führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.3 ICD-11 5D00.3 MONDO 0019440 UMLS C0268405
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Arthritis (Arthritis)
Häufig (79-30%)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
  • Schmerz (Pain)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
  • Axonaler Verlust (Axonal loss)
  • Dysästhesie (Dysesthesia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Arthropathie (Arthropathy)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)