AA-Amyloidose
Auch bekannt als: Amyloidose, inflammatorische, Amyloidose, reaktive
Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SAA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Hypotension (Hypotension)
- Amyloidose (Amyloidosis)
- Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
- Proteinuria (Proteinuria)
Häufig (79-30%)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
- Übelkeit (Nausea)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Cholestase (Cholestasis)
- Unterernährung (Malnutrition)
- Erbrechen (Vomiting)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
Gelegentlich (29-5%)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
- Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
- Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
- Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
- Goiter (Goiter)
Sehr selten (4-1%)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
- Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
- Makroglossie (Macroglossia)