AA-Amyloidose

Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Proteinuria (Proteinuria)
Häufig (79-30%)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Übelkeit (Nausea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Goiter (Goiter)
  • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)