AA-Amyloidose
Auch bekannt als: Amyloidose, inflammatorische, Amyloidose, reaktive
Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SAA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Amyloidose (Amyloidosis)
- Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Hypotension (Hypotension)
Häufig (79-30%)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
- Unterernährung (Malnutrition)
- Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Cholestase (Cholestasis)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Erbrechen (Vomiting)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Übelkeit (Nausea)
Gelegentlich (29-5%)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
- Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
- Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
- Goiter (Goiter)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
Sehr selten (4-1%)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
- Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
- Makroglossie (Macroglossia)