AA-Amyloidose

Auch bekannt als: Amyloidose, inflammatorische, Amyloidose, reaktive

Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.3 ICD-11 5D00.1 MONDO 0019439 UMLS C3536715 GARD 10560 MeSH C000718787 MedDRA 10039811
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SAA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
Häufig (79-30%)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Goiter (Goiter)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)