AA-Amyloidose

Auch bekannt als: Amyloidose, inflammatorische, Amyloidose, reaktive

Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.3 ICD-11 5D00.1 MONDO 0019439 UMLS C3536715 GARD 10560 MeSH C000718787 MedDRA 10039811
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SAA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Proteinuria (Proteinuria)
Häufig (79-30%)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Goiter (Goiter)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
  • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Makroglossie (Macroglossia)